CZĘSTOTLIWOŚĆ WYSTĘPOWANIA


Laminopatie występują bardzo rzadko w populacji. Najczęściej występującym schorzeniem jest EDMD (dystrofia mięśniowa typu Emery-Dreifussa) - jedna na 300 000 osób cierpi na tę chorobę (Orphanet Report Series, 2010). Częstość występowania innych laminopatii takich jak LGMD1B (obręczowo-kończynowa dystrofia typu 1B), RD (dermopatia restryktywna), MAD (dysplazja żuchwowo-obojczykowa) i syndrom Barraquear-Simonsa wynosi 1 na 1 000 000, HGPS (progeria Hutchinsona-Gilforda) 1:8 000 000, FPLD (rodzinna dystrofia typu Dunnigana) 1 : 10 000 000. Obraz częstości występowania poszczególnych laminopatii jest niepełny, przede wszystkim ze względu na brak rutynowego wykonywania testów, umożliwiających określenie molekularnego podłoża choroby oraz ewidencji tak pozyskanych danych. Zazwyczaj u pacjentów dotkniętych laminopatiami nie obserwuje się różnic związanych z płcią. Wyjątkiem jest FPLD (rodzinna dystrofia typu Dunnigana), której fenotyp częściej pojawia się u kobiet i ma u nich bardziej nasilone objawy. Również zespół Barraquera-Simonsa, częściej dotyczy kobiet.
Projekty i aktualności:
Projekt finansowany ze środków Wrocławskiego Centrum Badań EIT+ w ramach realizacji projektu 'Biotechnologia i zaawansowane technologie medyczne' - BioMed (POIG.01.01.02-02-003/08) finansowanego ze środków Europejskiego Funduszu Rozwoju Regionalnego (Program Operacyjny Innowacyjna Gospodarka, Poddziałanie 1.1.2).